罕见病的诊疗，应该以预防为主，强化早期干预，通过分类施策，解决不同类别的罕见病的诊治问题……为推动罕见病防治工作，共同谋划中国罕见病防治大计，10月19日，2019中国罕见病大会在北京顺利举行。作为国内最早为罕见病患者提供综合性检测服务的医疗机构之一，金域医学获批正式加入中国罕见病联盟，并与业界同道分享了最新积累的超过46000例的罕见病阳性病例大数据，共同助力“健康中国”建设和推动中国罕见病事业发展。
大会现场
罕见病坚持预防为主强化干预
本次会议由中国罕见病联盟主办，中国医院协会、中国医药创新促进会、北京协和医院、中国研究型医院学会联合承办。国家卫生健康委员会副主任王贺胜，十三届全国人大教科文卫委员会副主任委员、中国医院协会会长刘谦，国家医疗保障局副局长李滔，国家药品监督管理局副局长徐景和等领导出席大会并讲话，北京协和医院院长、中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士发表了书面致辞，中国罕见病联盟执行理事长李林康主持大会开幕式。
国家卫健委副主任王贺胜指出，国家卫健委将坚持预防为主，强化早期干预，降低罕见病发生率；坚持分类施策，解决不同类别罕见病诊治问题；坚持稳步推进，多部门综合施策，进一步完善罕见病药品科研、注册和产业政策，构建多层次的罕见病社会保障体系，凝聚罕见病社会力量。
为了更好解决患者的问题，了解患者信息，多维度建立罕见病信息网络显得尤为重要。北京协和医院党委书记张抒扬在会上作主旨报告，表示，中国罕见病的防治，需要多维度建立罕见病信息网络。希望通过全社会的努力，可以让罕见病患者早发现、早诊断、可治疗、可管理、有药用、能负担的目标。
目前我国罕见病防治工作已经取得了初步成效，但是罕见病的管理总体仍处于起步阶段，防治罕见病面临的形势依然严峻，任务还很艰巨，需要全社会共同来。会上，中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，中国罕见病联盟将坚持以人民为中心的理念积极沟通政府部门，联通成员单位，畅通就医渠道，贯通保障资源，努力建成一个政府信任、成员认可、患者托付的团体组织。
金域发布最新罕见病阳性病例数据
金域医学以临床和疾病为导向进行多技术平台整合，多年来一直为罕见病患者提供综合性检测服务，为中国的罕见病防治工作贡献自己的力量。
会上，金域医学高级副总裁、首席科学官于世辉博士作大会报告，并发布金域医学最新的罕见病阳性病例数据。
针对国家首批121中罕见病目录，截至2019年9月，金域医学已经有46000多例的阳性病例。其中，有超过两万例病例是通过基因和基因组检测的方法得以明确，有七千多例是通过串联质谱方法检测出来。此外，还有通过免疫学方法检测出来的。如此大的单一中心罕见病数据库，在世界范围内应属罕见。
金域医学高级副总裁、首席科学官于世辉博士作报告
加入中国罕见病联盟助力健康中国
为提升罕见病防治与保障水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新，2018年10月24日，由北京协和医院、中国医药创新促进会、中国医院协会、中国研究型医院学会共同发起，50余家具有罕见病相关专科的医疗机构，以及高等院校、科研院所、企业等一同参与的中国罕见病联盟正式成立。
在本次中国罕见病大会上，金域医学也正式获批成为中国罕见病联盟的一员。
金域医学获批加入中国罕见病联盟
于世辉博士表示，在罕见病的预防和诊疗中，诊断也是关键一环。只有精准诊断，才能做到精准治疗，最后真正实现对罕见病的预防。
据悉，金域目前已搭建起全方位的技术平台：包括基因及基因组检测（核型分析，CMA, MLPA, Sanger 测序， NGS等）、代谢组及蛋白质组检测（质谱及酶学为核心的生化检测技术）、细胞及组织病理检测等。
针对罕见病中80%的遗传病，金域拥有的全方位技术平台可以更高效、精准地对其进行检测；而对于罕见病中余下的20%的非遗传病，金域拥有针对生化、免疫和病理的多技术平台，同样可以进行精准诊断。
“通过多技术平台检测，我们了解到，哪些基因会引发罕见病，了解到其发病率，发病窗口等信息，可以对我们产前筛查、新生儿筛查等各个领域精准诊断提供技术支持，金域针对此搭建的数据库，还能够更好的预防罕见病的发生，并助力罕见病药物研发。“于世辉博士表示，金域医学愿与同道一起，利用罕见病数据资源，开展研究，共同攻克罕见病的防治难关，助力健康中国。”
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在本次大会上，金域医学高级副总裁申子瑜还受邀主持了“‘一带一路’推进罕见病诊疗的国际合作”分论坛，与跨国药企、国内创新药领军企业代表，就国际范围内推进罕见病诊疗协作的话题展开讨论。
金域医学高级副总裁申子瑜主持“‘一带一路’推进罕见病诊疗的国际合作”分论坛
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