在2019年的罕见病大会上，来自国家级牵头单位北京协和医院变态反应科的支玉香教授分享了有关于遗传性血管水肿协作网建设与规划的宝贵经验。
支玉香教授就前期遗传性血管水肿（hereditary angioedema，HAE）患者的管理、HAE协作网的建设、以及提高协作网诊疗能力的精准培训等方面进行了精彩的汇报。

从上世纪80年代初，北京协和医院张宏誉教授便开始关注HAE的研究并诊断了我国第一例HAE病人。HAE属于罕见病，在中国的诊断率预计不足5%。我院目前有500例患者登记注册，在国际上属于大样本。为了提高国内医生对HAE的认识，规范对HAE的诊疗，支玉香教授牵头撰写了该病的诊断和治疗的专家共识。
HAE——误诊率高
HAE患者可以出现四肢，口唇，眼睛等多个部位的肿胀，很容易被误诊为荨麻疹等过敏性疾病；近半数患者伴随喉头水肿，严重时导致窒息，因此部分患者经历多次的气管切开；还有近40%的患者表现为胃肠道粘膜水肿，因表现为剧烈腹痛而被误诊为急腹症，因此而遭受了剖腹探查术。由于医生对疾病认识度不高，导致患者常常辗转于各科就诊，耗费长达数年的时间。
协作网——因病而异
由于患者遍布祖国的大江南北，在协作网颁布之前，支玉香教授通过微信群、通讯录等方式与患者保持着积极的联系，她生怕患者由于误诊而延误治疗时机，患者也经常苦恼于在当地医院得不到有效的治疗。然而，个人的力量毕竟是有限的。罕见病诊疗协作网的颁布与实施，无疑为患者的长期管理与随访提供了最好的保障措施。在这样利好的政策下，在地方医院的积极配合下，患者的管理将变得更方便、更专业。
精准培训，提高认识
我国HAE患者从开始发病到明确诊断，平均13年，误诊疾病范畴更是五花八门。据统计，HAE 病人一般首诊的科室为急诊科，其次为皮肤科、消化科等。为了让更多医生了解HAE，支玉香教授组建开展了培训大师班，依托诊疗协作网成员单位，及部分患者的所在地，挑选了各省市单位20余名成员，邀请国际上的著名专家展开了系统精准的培训，并且进行考核。这样的模式有效地提高了协作网成员医院的诊疗水平，使当地的HAE患者立刻就有所依托。
支玉香教授呼吁未来国家级牵头单位可以与省级单位双向联系，省级单位进一步与地方级单位联系，充分发挥协作网的优势。利用国家罕见病注册登记系统（NRDRS）与罕见病直报系统进行登记注册，为患者的管理和治疗提供有效的保障。
文字记录：刘红宏
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