“因为有爱，所以同行”，10月19日-20日，由罕见病联盟主办，中国医院协会、中国医药创新促进会、北京协和医院、中国研究型医院学会联合承办，北京罕见病诊疗与保障学会、病痛挑战基金会协办的“2019年中国罕见病大会”在北京举行。
国家卫生健康委员会副主任王贺胜，十三届全国人大教科文卫委员会副主任委员、中国医院协会会长刘谦，国家医疗保障局副局长李滔，国家药品监督管理局副局长徐景和、北京协和医院党委书记张抒扬教授等领导出席大会并讲话，北京协和医院院长、中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士发表了书面致辞，中国罕见病联盟执行理事长李林康主持大会开幕式。 2019年中国罕见病大会设开幕式、主论坛、六个分论坛、三个专题会（闭门会），吸引了来自行政部门和海内外科研院所、医药协/学会、医疗机构、高等院校等机构的知名专家学者与罕见病病友等1600余人。大会前夜的“生而不凡”公益晚会，罕见病病友带来一场震撼演出；大会首日的分论坛中，病痛挑战基金会秘书长王奕鸥介绍了中国罕见病病友组织的现状、贡献与未来展望，让参会各界人士充分意识到病友与病友组织在解决罕见病问题中起到的关键作用。 嘉宾齐发声：中国罕见病防治工作曙光初现 开幕式上，中国医院协会刘谦会长表示，今年刚刚修订的药品管理法和即将出台的基本医疗卫生和健康促进法中均对加强罕见病药物的研发、生产和供应保障进行了明确规定。协会成员要加强罕见病临床研究，加快罕见病药物研发，加大罕见病经费投入，为罕见病患者和家庭注入希望。医疗行业工作者要秉持“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的精神，担当起历史赋予的重任，为罕见病防治事业作出新贡献。
刘谦 国家卫生健康委员会王贺胜副主任指出，国家卫健委积极落实党中央、国务院决策部署和中央领导同志重要批示精神，高度重视罕见病诊疗管理，成立国家罕见病诊疗与保障专家委员会，建立全国罕见病诊疗协作网，启动全国罕见病病例登记工作，公布第一批罕见病目录，印发《罕见病诊疗指南（2019年版）》，构建全国新生儿疾病筛查网络，加强罕见病药物研发和科技攻关等一系列措施，促进了我国罕见病防治工作的跨越式发展。
王贺胜
他希望，中国罕见病联盟要充分发挥学会组织作用，积极联通政府部门、医疗机构、医药企业和患者组织，助力推进罕见病的科学研究、社会认知、公众科普、患者互助等工作，特别是要在推动我国罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新上，迈上新台阶，做出新贡献。 国家医疗保障局李滔副局长指出，在我国已经获批上市的55种罕见病治疗用药中，目前已有32种被纳入国家医保药品目录，适用于19种罕见病。其中5种是2019年目录调整中新增的，并且还有部分罕见病治疗用药已进入谈判阶段，谈判成功的将按程序纳入目录。
李滔
她表示，国家医保局将认真贯彻落实党中央国务院决策部署，健全医保药品目录动态调整机制，继续将罕见病用药纳入优先考虑范围，及时将符合条件的药品纳入目录；继续开展目录准入谈判和集中带量采购，发挥团购优势，争取进一步降低昂贵罕见病药品的价格；加强与相关部门的沟通协调，在现有基本医保制度体系以外，探索进一步提升罕见病保障水平的可行路径，努力构建具有中国特色的罕见病医疗保障模式。 国家药品监督管理局徐景和副局长指出，国家药监局认真贯彻落实习近平总书记有关药品监管工作的一系列重要指示批示精神，高度重视罕见病患者的用药需求，大力支持罕见病药品研发创新，优先组织罕见病药品审评审批，优先办理罕见病药品上市，优先审评罕见病药品豁免申请，配合财政部实施罕见病药品税收优惠，全力保障罕见病患者的健康权益。随着国家药品审评审批制度改革的持续深化，药品监管政策法律的不断完善，将更加有助于推动罕见病用药的创新研发上市，提高罕见病药品用药的可及性，必将推动中国罕见病防治事业的快速发展。
徐景和
中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，中国罕见病联盟将坚持以人民为中心的理念积极沟通政府部门，联通成员单位，畅通就医渠道，贯通保障资源，努力建成一个政府信任、成员认可、患者托付的团体组织，在建设健康中国之路上不忘初心、砥砺前行。
李林康
北京协和医院党委书记张抒扬教授做了《中国罕见病：挑战与展望》主旨报告，她提出，为了更好解决患者的问题，了解患者信息，多维度建立罕见病信息网络尤为重要，对中国罕见病注册登记系统、中国罕见病直报系统、罕见病目录发布的内容和意义，以及开展多学科的MDT诊疗等进行了详细的阐述，她希望通过全社会的努力，让罕见病患者实现早发现、早诊断、可治疗、可管理、有药用、能负担的目标。
张抒扬
以患者为中心，聚焦病友与病友组织 18日晚，第一届中国罕见病大会的序幕——“生而不凡”公益晚会圆满举办。本晚会由中国罕见病联盟主办、病痛挑战基金会承办，广大病友的参与，彰显着大会“以患者为中心”的理念。 由罕见病病友组成的8772乐队，再度激情放歌；病友和多方嘉宾带来的诗朗诵，为大会注入暖心的力量；由病友演绎的舞台剧《成长》，从多个侧面倡导更加包容多元的社会环境；两场来自病友组织代表的演讲，用一个个动人的故事，传递着病友和家人们决不放弃的生命态度；晚会的最后，十余位病友组织代表掷地有声的发言，让大家再次感受到病友组织多年来的付出与广大病友对美好未来的殷切期待。
“生而不凡”公益晚会合照
19日的大会“分论坛一：罕见病政策与保障”，病痛挑战基金会秘书长王奕鸥，作报告《患者组织的现状与展望》，介绍了中国罕见病病友组织的整体发展情况。她指出，病友组织是链接病友与医院、医生、药企、科研、公众等各相关方的关键纽带，在提供医疗信息、分享诊疗经验、开展公益救助、合作开展疾病研究、倡导公众支持等方面，起着不可或缺的作用。但目前，绝大多数病友组织处于起步阶段，需要更多伙伴力量的支持。
王奕鸥
而中国罕见病病友的生存现状，都面临着哪些挑战？有哪些最紧迫的需求？不久前，由中国罕见病联盟牵头，北京协和医院共同发起，北京病痛挑战公益基金会协作，香港中文大学赛马会公共卫生与基层医疗学院负责实施的“2019年中国罕见病患者综合社会调查”应运而生，目前已有全国31个罕见病病友组织参与、设计、执行了本调查项目。
董咚
本届大会上，香港中文大学研究助理教授、病痛挑战基金会顾问董咚公布了调查的第一阶段报告，截至9月20日，共收到有效问卷13235份。调查显示，罕见病诊疗问题依然严峻，异地确诊和异地就医的问题非常突出。在费用上，受访患者2018年的医疗费用支出（包括直接与间接医疗支出以及与医疗相关的非医疗支出）大约是人均67528.77元；其中完全自费的金额为57900.77元，占总医疗支出的85.7%。 两天的大会，北京协和医院教授张抒扬、Orphanet主席安娜、中国工程院院士詹启敏、中国科学院院士金力作了大会主旨报告，与会代表围绕“罕见病政策与保障、大数据平台建设及人工智能应用、三级诊疗与防控体系、药物创新与研发、诊断技术及创新、‘一带一路’推进罕见病诊疗的国际协作”等主题开展研讨与交流。大会期间，举行了“中国罕见病联盟成员单位授牌仪式”，发布了《罕见病药物卫生技术评估专家共识(2019)》。 与会代表纷纷表示，此次大会以罕见病患者为中心，紧紧围绕罕见病诊疗和保障等重点内容展开研讨，主题鲜明，切合实际，启迪思维，大有裨益，具有里程碑式意义，必将为推动罕见病防治事业发展、推进健康中国建设提供新动能、注入新动力。
病痛挑战基金会病痛挑战基金会是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，缘起于“冰桶挑战”，致力于支持罕见病病友的医疗康复，培育积极行动的罕见病自组织，搭建多方参与的平台，打造公众链接感强的品牌项目，推进罕见病问题的制度保障，解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题，为其建立平等、受尊重的社会环境。如果您愿意支持病痛挑战基金会，欢迎识别下方二维码成为我们的月捐人
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