在中国，罕见病患者约有2000万，这一庞大的患者群体正面临确诊时间长、治疗费用高、可用药物少等诸多困境。10月19日，2019年中国罕见病大会召开，国家相关部委负责人齐聚一堂，共话罕见病防治现状和前路。
国家卫生健康委员会副主任王贺胜指出，国家卫生健康委积极落实党中央、国务院决策部署和中央领导同志重要批示精神，高度重视罕见病诊疗管理，成立国家罕见病诊疗与保障专家委员会，建立全国罕见病诊疗协作网，启动全国罕见病病例登记工作，公布第一批罕见病目录，印发《罕见病诊疗指南（2019年版）》，构建全国新生儿疾病筛查网络，加强罕见病药物研发和科技攻关等一系列措施，促进了我国罕见病防治工作的跨越式发展。国家卫生健康委将坚持预防为主，强化早期干预，降低罕见病发生率；坚持分类施策，解决不同类别罕见病诊治问题；坚持稳步推进，多部门综合施策，进一步完善罕见病药品科研、注册和产业政策，构建多层次的罕见病社会保障体系，凝聚罕见病社会力量。他要求，中国罕见病联盟要充分发挥学会组织作用，积极联通政府部门、医疗机构、医药企业和患者组织，助力推进罕见病的科学研究、社会认知、公众科普、患者互助等工作，特别是要在推动我国罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新上，迈上新台阶，做出新贡献。
国家医疗保障局副局长李滔指出，在我国已经获批上市的55种罕见病治疗用药中，目前已有32种被纳入国家医保药品目录，适用于19种罕见病。其中，5种是2019年目录调整中新增的药品。同时，还有部分罕见病治疗用药已进入谈判阶段，谈判成功的将按程序纳入目录。国家医保局将认真贯彻落实党中央国务院决策部署，健全医保药品目录动态调整机制，继续将罕见病用药纳入优先考虑范围，及时将符合条件的药品纳入目录；继续开展目录准入谈判和集中带量采购，发挥团购优势，争取进一步降低昂贵罕见病药品的价格；加强与相关部门的沟通协调，在现有基本医保制度体系以外，探索进一步提升罕见病保障水平的可行路径，努力构建具有中国特色的罕见病医疗保障模式。
国家药品监督管理局副局长徐景和指出，国家药监局认真贯彻落实习近平总书记有关药品监管工作的一系列重要指示批示精神，高度重视罕见病患者的用药需求，大力支持罕见病药品研发创新，优先组织罕见病药品审评审批，优先办理罕见病药品上市，优先审评罕见病药品豁免申请，配合财政部实施罕见病药品税收优惠，全力保障罕见病患者的健康权益。随着国家药品审评审批制度改革的持续深化，药品监管政策法律的不断完善，将更加有助于推动罕见病用药的创新研发上市，提高罕见病用药的可及性，推动中国罕见病防治事业快速发展。
中国医院协会会长刘谦表示，今年刚刚修订的《药品管理法》和正在审议的《基本医疗卫生与健康促进法（草案）》中，均对加强罕见病药物的研发、生产和供应保障进行了明确规定。协会成员要加强罕见病临床研究，加快罕见病药物研发，加大罕见病经费投入，为罕见病患者和家庭注入希望。医疗行业工作者要秉持“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的精神，担当起历史赋予的重任，为罕见病防治事业作出新贡献。
据了解，本次大会由中国罕见病联盟主办，中国医院协会、中国医药创新促进会、北京协和医院、中国研究型医院学会联合承办，吸引了来自行政部门和海内外科研院所、医药协/学会、医疗机构、高等院校等机构的知名专家学者与罕见病患者等1600余人参会。大会期间，举行了“中国罕见病联盟成员单位授牌仪式”，公布了《2019中国罕见病患者综合社会调查》第一阶段报告，发布了《罕见病药物卫生技术评估专家共识（2019）》。
文/本刊记者 宁艳阳
本期编辑/王祎然