2019年10月17日-18日，由中国工程院医药卫生学部、清华大学、生物芯片北京国家工程研究中心主办的“2019医学前沿论坛暨第十届中国分子诊断技术大会”在星城长沙盛大起航。会议由中南大学湘雅医院、中国医药生物技术协会生物芯片分会、国家老年疾病临床医学研究中心、湖南省药理学会承办，中华医学会检验医学分会、中国医院协会临床检验管理专业委员会、中国医师协会检验医师分会、全国生物芯片标准化技术委员会、中国高科技产业化研究会、美洲华人遗传学会（ACGA）协办。
大会盛况
本次大会邀请了来自中国科学院和中国工程院的10名院士，分别是：张运院士、贺福初院士、周宏灏院士、丛斌院士、林东昕院士、谭蔚泓院士、宁光院士、顾东风院士、马丁院士、程京院士，及近20位来自国内外的顶级学者和专家作精彩的大会报告，同时还有来自国内外生物医学界的专家代表、行业精英、企业代表以及媒体朋友等近千人参会。中国工程院三局局长易建、湖南省科技厅副巡视员刘琦、中南大学副校长陈立章、中南大学湘雅医院院长雷光华等领导出席大会。
程京院士主持大会开幕式
中国工程院院士、清华大学医学院讲席教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士主持开幕式。程京院士代表大会组委会对现场各位领导和业界人士的莅临和支持表示热烈欢迎和衷心感谢。中南大学湘雅医院院长雷光华、中南大学副校长陈立章、湖南省科技厅副巡视员刘琦、中国工程院三局局长易建分别做大会开幕式致辞。
中南大学湘雅医院院长雷光华致辞作为承办方代表，中南大学湘雅医院院长雷光华在致辞中表示，生命科学和生物医药领域是全球新一轮科技革命和产业革命的战略新领域，是培育创新新动能、建设健康中国的战略选择。本次大会的召开可谓正当其时，也必将意义深远。感谢长期以来支持和关心湘雅医院发展的各位领导、专家和社会各界朋友，也祝愿我国分子诊断技术日益精进，祝大会圆满成功。
中南大学副校长陈立章致辞中南大学副校长陈立章在致辞中表示，中南大学是国家首批“双一流”建设高水平大学，建校百年以来，培养造就了多位现代医学名家。中南大学湘雅医学院经过百年发展，现已成为中国重要的医学教育和科技创新中心，拥有卓越的医学学历教育和毕业后医学教育体系，拥有雄厚的医学科研实力。未来，中南大学将继续在转化医学、精准医学、个体化医学方面深耕细作，更好服务健康中国战略，为人民群众提供更加优质的医疗服务。湘雅医学院也会顺应生物医学变革，抓住新时代发展机遇，与各位同行共同推进分子诊断技术的快速发展，让人民享受到医疗创新技术带来的更多健康福祉！
湖南省科技厅副巡视员刘琦致辞作为东道主政府代表，湖南省科技厅副巡视员刘琦在致辞中表示，走进新时代的湖南，在习近平新时代中国特色社会主义思想的指引下，始终把发展生物医药产业作为打造创新型省份、建设制造强省的重要内容，出台了支持生物医药发展的系列政策，并取得了众多显著成效。期待各位院士、专家以及来宾多为湖南发展出谋划策、建言献策；期待国内外知名科研院所和高等学府与湖南开展深度合作，促进生物医药融通共进；期待与生物医药企业开展产业项目合作，推动创新成果在湖南成功转化。我们愿意为大家牵线搭桥，提供优质高效便捷的服务，与大家共襄生物医药创新发展，共创湖南美好明天。
中国工程院三局局长易建致辞中国工程院三局局长易建作为主办方代表做开幕式致辞，他表示中国工程院和中国工程院医药卫生学部不断致力于搭建像中国分子诊断技术大会这样高水平的学术交流平台，构建起研究与应用之间的畅通桥梁，探讨逐步建立和完善分子诊断技术领域的体系标准，推动我国分子诊断技术不断紧跟国际前沿，逐步向前发展。本届大会中，10位两院院士和近20位专家学者将就分子诊断技术领域最前沿、最热门的5大主题展开交流和探讨，相信一定会为大家呈现一场精彩纷呈的视听盛宴，希望此次大会继续秉承“顶天立地”的战略，为参会代表们提供全方位、高水平的学术与交流平台，为推动我国分子诊断领域的基础研究、临床转换的高质量发展做出积极的贡献。
17日大会报告
大会首日，院士专家分别围绕心血管疾病与免疫分子诊断、新技术与未来医学、肿瘤分子诊断三大主题作了精彩报告。
山东大学齐鲁医院心内科主任、教育部国家卫健委心血管重构与功能重点实验室主任张运院士作报告
山东大学齐鲁医院心内科主任、教育部国家卫健委心血管重构与功能重点实验室主任张运院士首先作《心血管重构的当前进展》的报告。张院士团队经10余年的潜心研究，建立了可模拟人类心血管重构的动物模型，揭示了长期冷刺激、铁调素等在心血管重构发生和发展的分子机制，应用一、二、三维应变测量技术检出了心血管重构的易感基因和斑块破坏的预警指标，并结合临床证明了可有效干预心血管重构的新靶点和新药物。张院士的研究解决了心血管重构领域中存在的动物模型缺乏，发生机制未知，检测方法受限，干预靶点甚少等重大科学问题，在国际学术界产生了重大影响，具有重大的理论与临床指导意义。
国家心血管病中心原副主任、中国医学科学院阜外医院原副院长顾东风院士作报告
国家心血管病中心原副主任、中国医学科学院阜外医院原副院长顾东风院士作了《血脂与冠心病基因组研究和临床应用》的报告。顾院士团队利用我国心血管疾病大型前瞻性队列人群和大量的临床病例资源，结合基因组技术手段，开展冠心病心肌梗死和血脂紊乱基因组学研究，发现了400个血脂易感基因和160多个冠心病易感基因，推动了调脂和心血管病药物的开发。通过外显子组研究，发现了14个中国和东亚人群特异位点，指明潜在功能基因基因，有望实现心血管疾病的个体化精准防治。
北京大学第一医院心内科及心脏中心主任、世界华人心血管医师协会会长霍勇教授作报告北京大学第一医院心内科及心脏中心主任、世界华人心血管医师协会会长霍勇教授发表了题为《脑卒中精准防治研究和转化》的专题报告，针对目前我国脑卒中疾病负担巨大的问题，以及H型高血压是我国脑卒中高发的主要原因现状，提出了H型高血压的理论基础，通过开展大规模的脑卒中一级预防随机对照研究，发现证实了降压基础上补充叶酸可显著减低脑卒中发病风险，是适合我国的高血压脑卒中一级预防策略。该脑卒中精准防治的创新成果目前已在全国多个省市开展转化和推广，补充叶酸预防脑卒中的精准理论体系对于脑卒中防治具有重要意义。
华中科技大学同济医学院附属协和医院院长、华中科技大学血液病学研究所所长胡豫教授作报告华中科技大学同济医学院附属协和医院院长、华中科技大学血液病学研究所所长胡豫教授作了题为《静脉血栓栓塞症的高通量测序基因诊断》的精彩报告。静脉血栓栓塞症每年在全球发生接近1000万例，而且60%以上发生于住院期间或出院之后，在院内可防可控的致死病病因中居于首位，以往研究表明该症的发生遗传因素占60%以上的比重。胡豫院长团队自主研发了一种覆盖凝血系统、抗凝系统、纤溶系统、血小板系统、血管内皮系统、炎症因子编码基因的82基因高通量测序易栓症基因检测评估系统，并在静脉血栓栓塞症队列开展了研究。该系统对静脉血栓栓塞症的风险评估、系统诊断、个体化治疗和预防以及揭示血栓形成的分子病因有重要意义。
中南大学皮肤性病研究所所长、中南大学湘雅二院皮肤科主任陆前进教授作报告中南大学皮肤性病研究所所长、中南大学湘雅二院皮肤科主任陆前进教授作了题为《系统性红斑狼疮（SLE）基因甲基化诊断新技术》的报告。系统性红斑狼疮是一种以大量自身抗体产生和免疫复合物形成为特点的自身免疫性疾病，其病因及发病机制不清、诊断困难、治疗棘手，近年来大量研究表明表观遗传机制特别是DNA甲基化在系统性红斑狼疮的发生发展中起重要作用。陆前进教授团队利用DNA甲基化芯片筛选系统性红斑狼疮患者外周血细胞DNA甲基化差异位点，发现了一种新的潜在诊断标志物，其检测效果在一项国际多人种多中心的临床试验中得到验证。该指标对系统性红斑狼疮的诊断具有特异性高敏感性强的特点在辅助系统性红斑狼疮临床诊断，提高该病诊断的准确性以及辅助病情监测、药物疗效判断，提高该病救治水平等方面具有广泛的应用前景。
四川省人民医院副院长、电子科技大学医学院院长杨正林教授作报告四川省人民医院副院长、电子科技大学医学院院长杨正林教授作了《视网膜疾病致病机理的研究》的精彩报告。目前全世界视力障碍人群达到2.85亿，为患者和家庭带来了极大的痛苦，给国家和社会造成了沉重的负担。杨正林院长团队针对严重危害人类健康和生活质量且难以防治的常见致盲眼病如老年黄斑变性、小儿视网膜病变以及青光眼等，从疾病基因入手，发现其发病原因及机制，并形成早期精准检测、诊断和预防体系。为实现我国致盲眼病的早期发现、准确诊断和精准治疗奠定了坚实的基础。
河北医科大学副校长、法医学院院长丛斌院士作报告
河北医科大学副校长、法医学院院长丛斌院士发表了题为《法医鉴识科学与公共安全》的专题报告。丛斌院士指出法医学一方面是致力于解决伤、死问题，包括广泛软组织损伤、应激性损伤及死亡、以及毒物所致损伤及死亡等。法医第二大研究领域是个体生物识别技术应用，包括面相识别、身份鉴定等。其中针对广泛软组织损伤会导致损伤死亡的机制研究；不同应激原引起的心脏、神经系统损伤的分子机制研究为司法提供了重要科学证据。最后丛斌院士提出如何从整体水平研究人体网络结构，是基础医学和法医分析需要深入探讨的问题。
湖南大学教授、上海交通大学分子医学研究院院长、中国科学院肿瘤与基础医学研究所所长谭蔚泓院士作报告
湖南大学教授、上海交通大学分子医学研究院院长、中国科学院肿瘤与基础医学研究所所长谭蔚泓院士作了题为《疾病的精准分子诊断-分子分型和模式识别》的专题报告。谭院士从人类对人体的认识入手，提到了对人体的了解目前已达到分子水平，并提出利用动态分子网络发展分子医学的可行性。谭院士指出，核酸适体相比传统抗体，具有功能稳定、结构多样、易于设计等特点，在分子医学领域具有广泛的应用前景。接下来谭院士分别介绍了核酸适体在三个不同领域的应用，包括结合流式分析在白血病分型中的应用；结合外泌体热泳在肿瘤早期诊断与分类中的应用；以及结合质谱的流式分析应用。最后，谭院士还提到了利用’核酸适体-药物复合物’进行药物开发的优势与可行性，为新药物的开发提供了更广阔的空间。
中国医学科学院/北京协和医学院肿瘤医院病因及癌变研究室主任、癌发生及预防分子机理北京市重点实验室主任林东昕院士作报告
中国医学科学院/北京协和医学院肿瘤医院病因及癌变研究室主任、癌发生及预防分子机理北京市重点实验室主任林东昕院士发表了题为《结直肠癌新型标志物piR-54265》的专题报告。结直肠癌是我国常见恶性肿瘤，其早期治愈率非常高，早发现早治疗是控制结直肠癌的最根本措施，因此实现精准筛查、降低筛查成本具有重要意义。目前结直肠癌早期筛查方法包括粪便筛查、血液筛查等。林东昕院士团队发现小分子非编码RNA piR-54265存在于结直肠癌患者的血清中，其高表达与病人不良预后相关，是结直肠癌的新型分子标志物。与其他三种肿瘤标志物（CEA，CA19-9，CA125）相比，血清piR-54265含量变化还可以用来进行肿瘤复发监测。在武汉同济-东风前瞻性队列研究中也进一步验证血清piR-54265含量与结直肠癌早期发现有密切关系。以上研究表明血清piR-54265含量在结直肠癌伴随诊断、复发预警和早期筛查中具有潜在广泛的应用价值。
华中科技大学同济医院妇产科学系主任、中华医学会妇科肿瘤学分会主任委员马丁院士作报告
华中科技大学同济医院妇产科学系主任、中华医学会妇科肿瘤学分会主任委员马丁院士作了题为《宫颈癌HPV整合检测及早期治疗新探索》的专题报告。报告中指出，目前HPV尽管病因明确，但机理仍不明确，作为当前最常见的妇科癌症，需要大力的探索。马丁院士团队在工作中首先进行了流行病学的研究，补充了国际上流行病学资料的缺乏，流行病学资料指出目前我国宫颈癌发病率年轻化的趋势，需要引起我们的注意。接下来马丁院士提到了关于宫颈癌早期筛查的工作，说明了目前宫颈癌筛查流程包括“细胞涂片/HPV检测-阴道镜检-组织学检查”三大步骤，并指出通过将传统筛查技术与HPV整合位点的靶向测序检测相结合，将提高筛查的准确性。最后马丁院士介绍了在宫颈癌早期治疗中的工作，通过早期分子靶向治疗代替切除的方法，为广大患者带来了福音。
四川大学华西临床医学院/华西医院院长李为民教授作报告
四川大学华西临床医学院/华西医院院长李为民教授作了题为《肺癌早期诊断关键技术的基础与转化研究》的报告。李为民教授针对目前肺癌作为全球头号癌症杀手，一直以来存在治疗效果差、5 年生存率较低等问题。研究表明，肺癌分期与治疗效果明显相关，早期诊断与治疗能显著提升肺癌的5年生存率。而我国肺癌的早期诊断率相对偏低，因此提升我国肺癌早期诊断率具有积极的现实意义。通过研究肺癌发生的危险因素、肺癌特征生物标志物和影像组学检测，来进行肺癌早期诊断，可有效的提升肺癌早期诊断率。
天津医科大学肿瘤医院乳腺病理科主任付丽教授作报告
天津医科大学肿瘤医院乳腺病理科主任付丽教授作了题为 《乳腺癌的分子病理诊断》的报告。精准的病理诊断是临床制定精准治疗方案和判断预后的前提和关键。组织学水平的精准病理诊断要进一步明确肿瘤的性质和亚型及分级。分子水平的精准病理诊断是将肿瘤组织进行相关标志物的免疫组织化学染色，根据染色结果进行分子分型。临床医生根据分子分型报告为患者进行精准的术后辅助治疗。付丽教授通过多个临床经典案例的分析，分别从组织学和分子水平两方面，揭示了分子分型和分子病理诊断在乳腺癌原发灶与转移灶诊断中的重要价值。
中南大学湘雅三医院副院长吕奔教授作报告
中南大学湘雅三医院副院长吕奔教授作了题为《脓毒症DIC的研究与转化》的精彩报告。一直以来，脓毒症休克和多脏器衰竭的发病机理尚不清楚，国际上对脓毒症的治疗至今没有取得根本性突破。吕奔教授研究发现HMGB1蛋白是脓毒症中重要的致死因子，在脓毒症的发生中具有重要作用。DIC（弥散性血管内凝血）是促进脓毒症患者死亡的重要因素，证明了casp11在脓毒血症DIC中的作用。临床上通过对确诊脓毒症DIC患者进行抗感染等对症治疗，取得了良好的效果，上述发现为脓毒症的治疗提供了新思路。
分会场、展台盛况
18日大会报告
10月18日，延续首日的火爆场面，第十届中国分子诊断技术大会精彩继续。十余位院士专家分别围绕内分泌与遗传分子诊断、感染性疾病分子诊断、新技术与未来医学三大主题作了精彩报告。
上海交通大学医学院附属瑞金医院副院长、山东第一医科大学校长宁光院士作报告
上海交通大学医学院附属瑞金医院副院长、山东第一医科大学校长宁光院士作了题为《内分泌肿瘤的分子诊断》的报告。报告中首先以库欣综合征的诊断为例，说明了团队在整合优化诊治流程，形成程序化临床诊治平台中的贡献。然后以Pendred综合征为例，说明了内分泌疾病早期诊断的意义，提出了在内分泌医学实现精准医学的愿景。以甲状腺髓样癌、原发性甲旁亢、肾上腺库欣腺瘤等内分泌肿瘤疾病为例，宁光院士介绍了对内分泌疾病进行分子分型的重要意义。从先天性肾上腺皮质增生出发，宁光院士团队开发了类固醇激素基因检测工具，并在此基础上发展了CAH、EndoT、甲减、低钾、单基因糖尿病等panel，为广大患者带来福音。最后，宁光院士指出内分泌肿瘤疾病诊疗任重道远，仍需各领域专家协助，共同提供更全面的诊疗方案。
中南大学湘雅二医院院长、国家代谢性疾病临床医学研究中心主任周智广教授作报告中南大学湘雅二医院院长、国家代谢性疾病临床医学研究中心主任周智广教授作了题为《胰岛自身抗体检测方法的建立与应用》的报告。周教授指出，糖尿病已经成为我国重大公共卫生问题。其中自身免疫糖尿病具有进展快、并发症重、预后差等特点。自身免疫糖尿病患者及发病前期个体的血清中存在胰岛自身抗体。灵敏地检测胰岛自身抗体，对自身免疫糖尿病的发病预测、分型诊断、指导治疗以及胰岛功能衰竭预测等，均有重要的临床意义。周教授介绍了目前检测胰岛自身抗体的常用方法，以及其团队基于目前胰岛自身抗体检测金标准（RLA或RBA法）开发的新的检测方法的建立和应用。同时，他表示，建立我国胰岛自身抗体检测标准化和质量控制网络，是提高我国自身免疫糖尿病分型诊断水平的关键。
复旦大学分子医学教育部重点实验室副主任、复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端教授作报告复旦大学分子医学教育部重点实验室副主任、复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端教授作了题为《遗传相关内分泌疾病的基因检测及其临床价值》的报告。他指出，与内分泌异常有关的疾病已经报道近4000种，遗传性内分泌疾病有200多种，常见的内分泌疾病几乎都与遗传变异有关。马教授将遗传性内分泌疾病分为孟德尔遗传病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病和表观遗传病五大类，并分别对其中具有代表性的疾病进行了详细的介绍，如21-三体、特纳氏综合征、糖尿病、肥胖、代谢综合征和内分泌肿瘤等等。他指出针对不同内分泌疾病进行基因检测，将有助于病因诊断和个性化用药。同时，基因检测也是未来基因治疗和干细胞治疗的基础。
中国医学科学院北京协和医学院副院长王健伟教授作报告中国医学科学院北京协和医学院副院长王健伟教授发表了题为 《NGS在病原检测中的应用:机遇与挑战》的专题报告。感染性疾病是导致死亡的重要原因，明确病原是诊治防的难题。随着下一代测试技术（NGS）在设备、试剂和算法等多方面的不断优化和完善，NGS技术在病原检测中发挥越来越重要的作用，包括鉴定已知病毒感染、未知病毒感染、耐药监测、毒力分析等。但NGS分子诊断也面临一系列的挑战，包括宿主污染、检测灵敏度、数据比对准确度、结果解读等亟需建立相关的技术标准。最后王健伟教授还指出借助人工智能技术自动化、智能化检测是重要发展方向。
中南大学湘雅医院检验科副主任/临床检验学教研室副主任的钟白云教授作报告中南大学湘雅医院检验科副主任/临床检验学教研室副主任的钟白云教授作了题为《高通量测序在病原微生物检测中的应用》的专题报告。疑难危重感染正严重威胁国民健康，采用高通量测序技术进行宏基因组学研究可用于多种感染性疾病的诊断。目前的宏基因组测序具有检测时限短、覆盖范围广等优点，在临床不明原因感染、危重症感染及特殊人群感染的精准诊断上具有独特作用。但宏基因组测序在临床应用上还具有一定局限性，包括样本的制备、文库的制备、生物信息学分析等过程有待规范。
上海交通大学系统生物医学研究院副院长陶生策作报告
上海交通大学系统生物医学研究院副院长陶生策作了题为《蜂巢芯片用于多重核酸检测》的报告。在报告中，陶生策副院长首先提出了自2000年的问题，即“如何用1个反应实现100个检验”。随后他指出，目前在传染病检测、生物安全、基因筛查、食品管控等领域，均存在多指标、便携、高通量和快速开发等需求，决定了解决上述问题的必要性。在此基础上，他还提出利用毛细管作为反应载体的方法，开发完成了适配96孔板的蜂巢式微流控芯片，并在此结构上完成了转基因食品检测、病原菌检测、猪瘟病毒检测和耳聋基因筛查等工作，并配套开发出了便携式的全集成检测装置。该方法有效控制了检测时间、增加了检测指标、降低了检测成本，在市场应用中存在无限的可能性。
中南大学湘雅医院遗传药理学、药物基因组学和临床药理学教授、国家卫计委个体化医学检测培训中心主任周宏灏院士作报告
中南大学湘雅医院遗传药理学、药物基因组学和临床药理学教授、国家卫计委个体化医学检测培训中心主任周宏灏院士作了题为《个体化精准医学的进展与挑战》的报告。周宏灏院士表示，个体化医疗是指根据个体的药物基因多态性实行量体裁衣的药物治疗的医学模式。非个体化的不精准医疗导致临床药物治疗失败。产生药物反应个体差异的原因是遗传、环境和生活方式的交互，其中遗传变异是主要的决定性因素。药物反应差异的遗传药理学研究随着基因检测技术的发展而不断深入。药物多组学成为发现和确认新的药物反应个体差异生物标记的和新药开发的新方法，也加快和加深了遗传药理学和药物基因组学的研究过程。最后周院士指出，高通量测序技术以及新的多功能方法加快了全基因组测序和SNP、拷贝数识别、表观遗传以及snRNA介导机制的研究。未来十年，精准医学临床应用的主要技术在基于各种组学的生物标记、基于复杂的人工智能计算法和数字医疗（digital health）等三个方面。但大型前瞻性随机研究及资金缺乏以及高通量数据处理和数据解读的难度存在挑战，同时个体化医疗技术的创新需要医疗技术的创新评估和相应的技术指南和政策引导。
北京蛋白质组研究中心理事长、国家蛋白质科学中心北京理事长、蛋白质组学国家重点实验室主任贺福初院士作报告
北京蛋白质组研究中心理事长、国家蛋白质科学中心北京理事长、蛋白质组学国家重点实验室主任贺福初院士作了题为《Proteomics-Driven Precision Medicine》的专题报告。报告从具有相同临床诊断的复杂疾病对同一药物敏感性不同这一现象入手，提出需要发现更多的治疗靶标。基于此，贺福初院士介绍了自己团队在肝癌诊疗靶标研究中的工作。通过蛋白质组结合基因组、转录组的方法，其团队发现在超早期/早期肝癌患者中，存在更加活跃的蛋白活动，能够决定肝癌是否复发，这为对于肝癌的分子诊断和治疗提供了物质基础。通过大量实验和数据分析，并在经过了暂时的失败之后，研究团队终于发现了SOAT1可作为肝癌的分子诊断靶标，并通过实验验证了SOAT1抑制剂可作为肝癌的治疗手段。贺福初院士最后总结，这一发现为分子诊断与靶向治疗提供了新的方向，也标志着蛋白质组学研究正式进入精准医学领域。
中国科学院分子影像重点实验室主任、分子影像北京市重点实验室主任、中国生物物理学会分子影像学专业委员会主任田捷教授
中国科学院分子影像重点实验室主任、分子影像北京市重点实验室主任、中国生物物理学会分子影像学专业委员会主任田捷教授作了题为《基于分子影像的术中可视化导航和人工智能的疗效量化评估及其临床应用》的报告。近年来人工智能技术的迅速发展和医学影像数据的急剧增长催生了医学领域影像组学的发展。影像组学一般指使用计算机断层扫描（CT），正电子发射断层扫描（PET）、磁共振成像（MRI）、超声（US）作为输入影像数据，将医学影像大数据据化为可挖掘的定量化特征，利用新兴的人工智能技术并融合病理和基因、临床等多元信息在临床上进行疾病的辅助诊断、疗效评估和预后预测。田捷教授团队深入研究了影像组学所涉及的关键技术，并开展了相应临床应用，相关结果发表在临床肿瘤学国际顶级期Journal of Clinical Oncology、Gut等杂志上。此外，田捷教授还就人工智能和医疗大数据对影像组学的促进作用、影像组学的国内外最新发展动态、影像组学的研究内容及影像组学的未来方向进行系统介绍。
东南大学生物电子学国家重点实验室主任、东南大学生物科学与医学工程学院教授陆祖宏作报告
东南大学生物电子学国家重点实验室主任、东南大学生物科学与医学工程学院教授陆祖宏作了题为《全基因组单分子扩增技术在分子诊断中的前景》的报告。报告中，陆祖宏教授详细介绍了自己团队的两大工作。针对当前单细胞全基因组扩增中存在的非均匀扩增严重、存在大量嵌合序列等问题，其团队开发了使用微通道代替普通管进行MDA反应的技术（μ cMDA），通过实验验证了该技术能够降低CV值、提高覆盖率、降低变异系数，为单细胞全基因组扩增的进一步应用提供了可能。针对肠道菌群种类繁多、存在大量不可培养微生物、特征微生物丰度低等问题，其团队通过改进文库制备方法，降低体系复杂性，优化肠道宏基因组数据。流程优化后，针对模型样品，宏基因组数据的完整度明显提高，能够从中获得大量已知和未知微生物序列，并可检测丰度低至4x10-5的微生物。最后，陆祖宏教授提到了临床诊断组学的概念，指明理论模型、临床数据、分析工具和人才培养是其发展的四大基本要素，并鼓励各界学者积极投身于相关研究，为人类健康做出贡献。
中南大学湘雅医院副院长、遗传药理学湖南省重点实验室主任刘昭前教授作报告
中南大学湘雅医院副院长、遗传药理学湖南省重点实验室主任刘昭前教授作《铂类药物的基因组学研究与个体化用药》的报告。刘昭前教授指出，铂类是实体瘤不可或缺的基础化疗用药，但耐药严重，至今仍缺乏有效解决方案。刘教授团队以基因组学为基础，使用数据挖掘方法有机整合20多个遗传、环境和临床因素，建立了首个NSCLC铂类化疗反应预测综合数学模型，将预测准确度较现有水平提高23.08%，可作为临床医生指导个体化治疗的有效手段。他们进一步研究发现eIF3a及其多态对NER通路关键酶RPA2进行翻译调控，影响铂类化疗敏感性，阐明了一种铂类耐药全新分子机制。除此之外，eIF3a的调控靶点为RPA2内部核糖体进入位点(IRES)元件，是迄今为止被确证的少数细胞IRES元件之一。首次阐明了该元件的激活导致铂类耐药基因RPA2快速翻译，国际上第一次为肿瘤“快速耐药”现象提供了解释。
中国工程院院士、清华大学医学院讲席教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京作报告
中国工程院院士、清华大学医学院讲席教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京以《系统性诊断的思考和探索》为题作了大会精彩的压轴报告。程京院士在报告中提出通过技术创新，例如基于人工智能的眼象辅助疾病诊断、基于全自动芯片实验室的多参数生化即时检和基于多功能孝欣椅等，在家庭、社区和区县缺医、无医的情况下，通过基于AI的自助检测使慢病系统性诊断变为可行。程京院士以II型糖尿病、冠心病和肝癌三个慢性疾病为例，阐述了如何快速、准确地进行诊断。程京院士介绍，首先基于AI眼象分析获知自己的体质和易患疾病、患病名称和疾病分型，然后借助全集成自动化芯片系统进行定量分析以判断疾病严重程度，最终所有检测结果发送给医生进行辅助诊疗。
圆桌论坛
下午的圆桌论坛采用了专家与现场参会者互动的形式展开，参会者与大咖们零距离交流，现场气氛热烈。
针对参会者提出的如何看待肿瘤晚期患者治疗费用高、疗效差等问题，专家们从不同角度作了专业详细的解答，大家一致认为，肿瘤的早诊、早治非常重要，呼吁更多“有情怀”的专家学者们加入到肿瘤疾病的早期研究和发现中，制定早期诊疗策略，以取得更好的疗效。同时，也有专家表示，伴随着大数据、人工智能等技术的应用，个人健康档案越来越完善，精准诊疗也会越来越行之有效。
精彩花絮
闭幕式
大会最后，程京院士代表大会组委会做闭幕致辞，对不辞辛苦前来参会的诸位专家、学者表示衷心的感谢。随后，程京院士为大会期间参与墙报评选的获奖者颁发了证书。在闭幕式最后，程京院士宣布，第十一届分子诊断技术大会将在魔都上海举办，热烈欢迎与会者明年共赴申城之约。
分子诊断大会自2010年举办以来，至今已经成功举办了十届，是分子诊断领域的年度顶级盛会。本届大会共吸引了专家学者、企业、媒体代表近千人参会，50家企业参展，不仅促进了分子诊断领域的智慧碰撞、经验交流和技术切磋，也为星城长沙与全国各大医院、企业的技术交流和项目合作打造了新的平台。18日，为期两天的大会已经圆满落下帷幕，2020年10月我们上海再见！
来源：小桔灯网
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